Screening Test for Inherited Diseases (STID)

De STID is een screeningstest voor erfelijke ziekten waarbij het erfelijk materiaal (DNA) van toekomstige ouders gescreend worden op meer dan 500 erfelijke ziekten.

De STID screent op frequente genetische ziektegenen zoals Mucoviscidose (CF), Spinale spieratrofie (SMA), sikkelcel, thalassemie, mentale achterstand, blindheid, doofheid en vele metabole afwijkingen.

De frequentie van deze recessieve ziekten is 1%, wat hoger is dan de frequentie van Down syndroom.

Wanneer beide toekomstige ouders drager zijn van een genafwijking (mutatie) in hetzelfde ziektegen, hebben zij een risico van 25% op kinderen met een erfelijke ziekte, zodat er prenatale diagnostiek met vlokkentest (chorionbioptie-CVS) of vruchtwaterpunctie (amniocentese-AC) wordt aangeboden.

STID kan worden aangeboden aan elk koppel dat kinderen wenst omdat recessieve ziekten voorkomen bij gezonde koppels die drager zijn van een mutatie in hetzelfde gen zonder dat zij dat zelf weten. De frequentie van recessieve ziekten is 1%, wat hoger is dan de frequentie van Down syndroom.

Voor een STID is speeksel  in een speciale speekselkit nodig. De speekselkits zijn te verkrijgen bij GENDIA.

Het rapport met het STID resultaat volgt ongeveer 1-2 maand nadat het staal bij GENDIA arriveert.

De STID is een DNA analyse met NGS sequentie-analyse voor 436 genen betrokken bij meer dan 500 recessieve erfelijke ziekten. De lijst met ziekten vind u door te klikken op Lijst erfelijke ziekten. De STID wordt uitgevoerd onder CLIA en CAP accreditatie.

Het rapport met de STID resultaten (in het Nederlands) wordt zowel naar de patient als de arts opgestuurd per email. Genetische counseling met bespreking van de resultaten, implicaties naar verdere kinderwens toe, en organisatie van verder onderzoek bij één van de partners of in de zwangerschap (prenataal onderzoek) wordt ook aangeboden door GENDIA.

Enkel de 436 genen betrokken bij meer dan 500 frequente genetische ziektegenen met recessieve overerving worden geanalyseerd. Sommige mutaties in deze genen of mutaties in andere genen worden niet gedetecteerd. Om deze reden sluit een normaal STID resultaat niet uit dat de persoon toch drager is van één van de geanalyseerde ziekten, maar de kans is wel erg verminderd.

Uw staal en DNA zal alleen worden gebruikt voor de STID. Uw DNA zal worden bewaard in het test labo in de USA. De resultaten van de STID zullen worden bewaard bij GENDIA en in het test labo in de USA.

GENDIA zal voldoen aan de wet- en regelgeving van België en de EU met betrekking tot de bescherming van persoonsgegevens en het verzamelen, gebruiken, verwerking en opslag van patiëntgegevens, en het test labo in de USA zal voldoen aan de wet- en regelgeving van de USA met betrekking tot privacy van gegevens en het verzamelen, gebruiken, verwerking en opslag van patiëntgegevens.

De resultaten van de STID zullen alleen aan U worden gemeld, ook niet aan derden, met inbegrip van familieleden, verzekeraars en artsen, tenzij u GENDIA vraagt om dit te doen.

Omdat de STID een screeningstest is die kan worden aangeboden aan elk koppel dat een kinderwens heeft, is een consultatie voordien niet noodzakelijk.

Wanneer beide partners drager zijn van een afwijking in hetzelfde gen, en een consultatie met bespreking van de resultaten en de aanbevolen vervolgstappen sterk aangeraden.

Dit advies kan worden verstrekt door genetische counselers van GENDIA. U kan hiervoor een afspraak maken bij GENDIA via info@gendia.net.

Er zijn twee mogelijkheden:

  1. Op consultatie komen bij GENDIA in Antwerpen:
    U kan een afspraak maken voor een consultatie bij GENDIA in Antwerpen met afname van het speekselstaal via info@gendia.net.
    Gelieve het formulier in te vullen op uw PC, af te drukken van de website, en mee te brengen naar de consultatie in Antwerpen.
  2. U of uw arts kan een speekselkit aanvragen bij GENDIA, en het speekselstaal terugsturen naar GENDIA in Antwerpen.
    Gelieve het formulier in te vullen op uw PC, af te drukken van de website, en mee te sturen met het speekselstaal naar:
    GENDIA
    Emiel Vloorsstraat 9
    2020 Antwerpen
    België

De prijs van de STID zonder consultatie is 390 Euro.

Print Friendly, PDF & Email