STID

STID 2017-11-10T14:43:54+00:00

Screening Test for Inherited Diseases

STID is een screeningstest voor erfelijke ziekten waarbij het erfelijk materiaal (DNA) van toekomstige ouders gescreend worden op 175 erfelijke ziekten.

Wanneer beide toekomstige ouders drager zijn van een genafwijking (mutatie) in hetzelfde ziektegen, hebben zij een risico van 25% op kinderen met een erfelijke ziekte, zodat er prenatale diagnostiek met vlokkentest (chorionbioptie-CVS) of vruchtwaterpunctie (amniocentese-AC) wordt aangeboden.

STID kan worden aangeboden aan elk koppel dat kinderen wenst omdat recessieve ziekten voorkomen bij gezonde koppels die drager zijn van een mutatie in hetzelfde gen zonder dat zij dat zelf weten. De frequentie van recessieve ziekten is 1%, wat hoger is dan de frequentie van Down syndroom.

5 ml bloed van beide partners in een EDTA bloed tube. De stalen kunnen worden afgenomen in het GENDIA laboratorium in Antwerpen, of opgestuurd worden naar GENDIA, waar ze uiterlijk 48 hr na afname op kamertemperatuur moeten arriveren. Ook DNA stalen (5 µg) kunnen gebruikt worden voor STID.

Het rapport met het STID resultaat volgt ongeveer 1-2 maand nadat het staal bij GENDIA arriveert.

De STID is een DNA analyse met NGS sequentie-analyse en deletie-duplicatie analyse voor 175 recessieve erfelijke ziekten. De lijst met ziekten vind u door te klikken op Lijst erfelijke ziekten. De STID werd ontwikkeld en wordt uitgevoerd door het Counsyl laboratorium in de USA onder accreditatie van Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA).

Het rapport met de STID resultaten (in het Nederlands) wordt zowel naar de patient als de arts opgestuurd per email. Genetische counseling met bespreking van de resultaten, implicaties naar verdere kinderwens toe, en organisatie van verder onderzoek bij één van de partners of in de zwangerschap (prenataal onderzoek) wordt ook aangeboden door GENDIA.

Enkel de genen betrokken bij 175 frequente genetische ziektegenen met recessieve overerving worden geanalyseerd. Sommige mutaties in deze genen of mutaties in andere genen worden niet gedetecteerd. Om deze reden sluit een normaal STID resultaat niet uit dat de persoon toch drager is van één van de geanalyseerde ziekten.

Uw staal en DNA zal alleen worden gebruikt voor de STID. Uw DNA zal worden bewaard in het test labo in de USA. De resultaten van de STID zullen worden bewaard bij GENDIA en in het test labo in de USA.

GENDIA zal voldoen aan de wet- en regelgeving van België en de EU met betrekking tot de bescherming van persoonsgegevens en het verzamelen, gebruiken, verwerking en opslag van patiëntgegevens, en het test labo in de USA zal voldoen aan de wet- en regelgeving van de USA met betrekking tot privacy van gegevens en het verzamelen, gebruiken, verwerking en opslag van patiëntgegevens.

De resultaten van de STID zullen alleen aan U worden gemeld, ook niet aan derden, met inbegrip van familieleden, verzekeraars en artsen, tenzij u GENDIA vraagt om dit te doen.

Omdat de STID een screeningstest is die kan worden aangeboden aan elk koppel dat een kinderwens heeft, is een consultatie voordien niet noodzakelijk.

Wanneer beide partners drager zijn van een afwijking in hetzelfde gen, en een consultatie met bespreking van de resultaten en de aanbevolen vervolgstappen sterk aangeraden.

Dit advies kan worden verstrekt door genetische counselers van GENDIA. U kan hiervoor een afspraak maken bij GENDIA via info@gendia.net.

Er zijn twee mogelijkheden:

  1. Op consultatie komen bij GENDIA in Antwerpen:
    U kan een afspraak maken voor een consultatie bij GENDIA in Antwerpen met afname van het speekselstaal voor de Kanker Risico test via info@gendia.net.
    Gelieve het formulier in te vullen op uw PC, af te drukken van de website, en mee te brengen naar de consultatie in Antwerpen.
  2. Het bloedstaal opsturen naar GENDIA in Antwerpen:
    U of uw arts kan het bloedstaal (5 ml EDTA bloed) ook opsturen naar GENDIA in Antwerpen. Het bloedstaal NOOIT bevriezen maar versturen op kamertemperatuur.
    Gelieve het formulier in te vullen op uw PC, af te drukken van de website, en mee te sturen met het bloedstaal naar:
    GENDIA
    Emiel Vloorsstraat 9
    2020 Antwerpen
    België

De prijs van de STID zonder consultatie is 390 Euro.

Print Friendly, PDF & Email

GENDIA

Emiel Vloorsstraat 9, 2020 Antwerp

Phone: +32 3 303 08 01

Web: www.stid-gendia.eu